El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas que lo padecen se caracterizan por un cuerpo inusualmente delgado, con costillas más grandes de lo común, la curvatura espinal, extremidades más largas de la media y los dedos igual de largos y delgados. Se hereda como un rasgo genético dominante: un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a la descendencia. Aproximadamente el 25% de los casos se produce por una nueva mutación.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones. Si bien no existe una cura, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad.
Las características del síndrome de Marfan pueden ser
- Una contextura alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Esternón que sobresale o se hunde
- Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Espina dorsal anormalmente curvada
- Pie plano
